انتقال پروهستهای گامی نوین در کاهش انتقال جهشهای مضر
.jpg)
این قانون به کلینیک ها این اجازه را می دهد که از اهدای میتوکندریایی بهره ببرند. نوزادانی که از طریق تکنیک لقاح آزمایشگاهی (IVF) لقاح یافته اند محتوای زیستی خود را از سه فرد مختلف (مادر، پدر و یک اهداکننده خانم) دریافت می کنند.
هشت نوزاد سالم با استفاده از تکنیک IVF که از DNA سه نفر (دو والد و یک اهداکننده زن) بهره میبرد، متولد شدهاند. این روش، که به نام انتقال پروهستهای شناخته میشود، DNA میتوکندریایی معیوب را با میتوکندری سالم اهداکننده جایگزین میکند و از انتقال بیماریهای ارثی جدی جلوگیری میکند. این مطالعه، که توسط تیم دانشگاه نیوکاسل انجام شده و نتایج آن در سال 2025 در نشریه New England Journal of Medicine منتشر شده، نشان میدهد که هیچیک از این نوزادان نشانهای از بیماریهای میتوکندریایی ندارند. این روش، که در سال 2015 در بریتانیا قانونی شد، به خانوادههایی که در معرض خطر انتقال بیماریهای میتوکندریایی هستند، امیدی تازه بخشیده است. این گزارش به بررسی جزئیات این تکنیک، نتایج آن، و تأثیراتش بر سلامت عمومی میپردازد.
انتقال پروهستهای پس از لقاح تخمک انجام میشود و شامل انتقال ژنوم هستهای (حاوی ژنهای تعیینکننده ویژگیهای فردی مانند رنگ مو) از تخمک حامل جهش میتوکندریایی به تخمک اهداکنندهای است که ژنوم هستهای آن حذف شده است. جنین حاصل، DNA هستهای والدین را به ارث میبرد، اما DNA میتوکندریایی عمدتاً از اهداکننده تأمین میشود. این روش خطر انتقال بیماریهای میتوکندریایی را بهطور قابلتوجهی کاهش میدهد. این تکنیک با دقت بالا و در محیطی کاملاً کنترلشده اجرا میشود تا ایمنی جنین تضمین شود.کودکان متولد شده از زنانی که دارای انواع بیماری زا در DNA میتوکندری (mtDNA) هستند، در معرض خطر طیفی از سندرم های بالینی هستند که مجموعاً به عنوان بیماری mtDNA شناخته می شوند. اهدای میتوکندری از طریق انتقال پیشهستهای شامل پیوند ژنوم هستهای از یک تخمک بارور شده از زن مبتلا به یک تخمک بارور شده بدون هسته اهدا شده توسط یک زن سالم است. بنابراین، انتقال پیشهستهای به زنان مبتلا این امکان را میدهد که فرزندی با ارتباط ژنتیکی با خطر کمتر ابتلا به بیماری mtDNA داشته باشند.ما به مجموعهای از زنان دارای واریانتهای بیماریزای mtDNA که به دنبال کاهش انتقال این واریانتها به فرزندانشان بودند، اهدای میتوکندری (از طریق انتقال پیشهستهای) یا آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی ( PGT) را پیشنهاد دادیم. به بیمارانی که هتروپلاسمی (واریانتهایی که در بخشی از کپیهای mtDNA وجود دارند) داشتند، PGT و به بیمارانی که هموپلاسمی (واریانتهایی که در تمام کپیهای mtDNA وجود دارند) یا هتروپلاسمی بالا داشتند، انتقال پیشهستهای پیشنهاد شد.حاملگی بالینی به ترتیب در 8 بیمار از 22 بیمار (36٪) و 16 از 39 بیمار (41٪) که تحت یک روش تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم برای انتقال پیش هسته ای یا برای PGT قرار گرفتند، تایید شد. انتقال پیش هسته منجر به ۸ تولد زنده و ۱ بارداری مداوم شد. PGT به 18 تولد زنده منجر شد. سطح هتروپلاسمی در خون ۸ نوزادی که مادرانشان تحت انتقال پیش هسته قرار گرفتند، از غیرقابل تشخیص تا ۱۶٪ متغیر بود. سطوح واریانت mtDNA بیماریزای مادر در 6 نوزاد 95 تا 100 درصد کمتر و در 2 نوزاد 77 تا 88 درصد کمتر از زیگوتهای هستهدار مربوطه بود. سطح هتروپلاسمی برای ۱۰ نفر از ۱۸ نوزادی که مادرانشان تحت PGT قرار گرفتند، شناخته شده بود و از غیرقابل تشخیص تا ۷٪ متغیر بود. ما دریافتیم که اهدای میتوکندری از طریق انتقال پیشهستهای با زندهمانی جنین انسان سازگار است. یک برنامهی یکپارچه شامل انتقال پیشهستهای و PGT در کاهش انتقال گونههای بیماریزای mtDNA هموپلاسمی و هتروپلاسمی مؤثر بود.نتیجه نهایی نشان داد هشت نوزاد متولدشده، شامل چهار پسر و چهار دختر (از جمله دوقلوهای همسان)، همگی در زمان تولد سالم بودند و مراحل رشد کلیدی را با موفقیت پشت سر گذاشتند. سطح جهشهای میتوکندریایی بیماریزا در خون و ادرار این نوزادان یا غیرقابلتشخیص بود یا در سطحی بسیار پایینتر از آستانه بیماریزا (80 درصد) قرار داشت. این نتایج نشاندهنده موفقیت تکنیک در کاهش انتقال جهشهای مضر است. پیگیریهای 18 ماهه نشان داد که در یکی از کودکان با سطح اولیه 5 تا 9 درصد، جهشها در این مدت غیرقابلتشخیص شدند. تکنیک انتقال پروهستهای، با تولد هشت نوزاد سالم، گامی بزرگ در پیشگیری از بیماریهای میتوکندریایی است. این روش نهتنها خطر انتقال جهشهای مضر را کاهش میدهد، بلکه امید و آرامش را به خانوادههای در معرض خطر بازمیگرداند. با ادامه تحقیقات برای بهبود این تکنیک و کاهش انتقال میتوکندری مادری، آیندهای روشنتر برای پیشگیری از بیماریهای میتوکندریایی در انتظار است.
ارسال نظر