یشینه: بیماران مبتلا به سرطان مثانه تهاجمی به عضله (MIBC) که پرتودرمانی را با هدف درمان دریافت می‌کنند، تحت تصویربرداری، سیستوسکوپی و سیتولوژی ادرار قرار می‌گیرند. با این حال، تفسیر سیتولوژی و سیستوسکوپی به دلیل تأثیر تابش یونیزان بر سلول‌ها با مشکل مواجه می‌شود.

هدف: ارزیابی عملکرد تشخیصی سنجش ژنومی ادرار برای تشخیص عودهای دستگاه ادراری در بیماران مبتلا به MIBC که تحت درمان (شیمی درمانی) قرار گرفته‌اند.

طراحی، موقعیت و شرکت‌کنندگان: بیماران مبتلا به MIBC غیرمتاستاتیک که از سال ۲۰۱۶ تا ۲۰۲۰ تحت (شیمی درمانی) با هدف درمانی قرار گرفتند، به صورت آینده‌نگر وارد مطالعه شدند. پیگیری شامل سیستوسکوپی و تصویربرداری دستگاه ادراری فوقانی بود. قبل از سیستوسکوپی، نمونه ادرار برای ارزیابی جهش در ژن‌های FGFR3، HRAS و TERT و متیلاسیون OTX1، TWIST1 و ONECUT2 تجزیه و تحلیل شد. پزشک معالج از نتیجه آزمایش بی‌اطلاع بود.

اندازه‌گیری‌های پیامد و تجزیه و تحلیل آماری: نقطه پایانی اولیه، عود دستگاه ادراری بود. حساسیت، specificity و ارزش پیش‌بینی منفی (NPV) مقطعی با استفاده از یک مدل رگرسیون لجستیک که قبلاً برای تشخیص سرطان مثانه با این روش توسعه داده شده بود، تجزیه و تحلیل شدند. نقطه پایانی ثانویه، خطر عود مجدد دستگاه ادراری در آینده پس از آزمایش مثبت و سیستوسکوپی/تصویربرداری منفی، با استفاده از تجزیه و تحلیل proportional hazard کاکس وابسته به زمان بود.

نتایج و محدودیت‌ها: در مجموع ۱۴۳ بیمار وارد مطالعه شدند و ۵۰۳ نمونه ادرار مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. میانگین مدت مطالعه ۲۰ ماه و میانگین زمان تا عود ۱۶ ماه بود. در ۲۷ بیمار، ۳۲ مورد عود دستگاه ادراری تشخیص داده شد، از جمله سه تومور دستگاه ادراری فوقانی. از ۳۲ مورد عود، ۱۸ مورد (۵۶٪) آزمایش ادرار همزمان داشتند. مدل تشخیصی دارای سطح زیر منحنی 0.80 (95% confidence interval[CI] 0.69–0.90) با حساسیت، ویژگی و NPV مربوطه 78 (95% CI 52-94)، 77% (95% CI 73-81) و 99% (95% CI 97–100) بود. با در نظر گرفتن اثر پیش‌بینی‌کننده آزمایش، 28 مورد از 32 مورد (88%) عود بیماری تشخیص داده شد. تجزیه و تحلیل رگرسیون کاکس proportional hazard 14.8 را برای ایجاد عود بیماری در آینده نشان داد (p < 0.001). محدودیت اصلی، عدم وجود نتیجه آزمایش ادرار همزمان در 14 مورد از 32 مورد (44%) عود بیماری بود.

نتیجه‌گیری: سنجش ژنومی ادرار، عود بیماری دستگاه ادراری را پس از (شیمی‌درمانی) پرتودرمانی در بیماران مبتلا به MIBC تشخیص داد و مثبت بودن آزمایش به شدت با عود بیماری در آینده مرتبط بود. اگرچه اعتبارسنجی در یک گروه بزرگ ضروری است، اما این آزمایش می‌تواند تعداد سیستوسکوپی‌های مکرر را محدود کند.

خلاصه بیمار: رادیوتراپی یک درمان بدون نیاز به برداشتن مثانه در بیماران مبتلا به سرطان مثانه است. پس از درمان، این بیماران تحت معاینه بصری مثانه با سیستوسکوپی قرار می‌گیرند تا عودهای احتمالی تشخیص داده شود. با این حال، تفسیر سیستوسکوپی به دلیل اثرات تابش بر روی پوشش مثانه دشوار است. از این رو، ما ارزش تشخیصی یک آزمایش ادرار مولکولی را برای تشخیص بیماری عودکننده در بیماران مبتلا به سرطان مثانه که تحت درمان با رادیوتراپی قرار گرفته‌اند، تجزیه و تحلیل کردیم و نشان دادیم که این آزمایش ادرار می‌تواند تعداد سیستوسکوپی‌ها را محدود کند.