سرطان پروستات معمولاً از طریق آزمایش آنتی‌ژن اختصاصی پروستات (PSA) و معاینه رکتوم دیجیتال تشخیص داده می‌شود و تشخیص قطعی با بیوپسی هدایت‌شده با سونوگرافی ترانس‌رکتال تأیید می‌شود. از آنجایی که بیماری در مراحل اولیه اغلب بدون علامت است، ابزارهای اضافی مانند نسبت PSA آزاد به کل و MRI چند پارامتری دقت تشخیصی را بهبود بخشیده‌اند. در سال‌های اخیر، چندین نشانگر زیستی مولکولی - از جمله Confirm MDx، Prostate Core Mitomic Test، TMPRSS2-ERG، PTEN، ProMark، 4Kscore و سلول‌های توموری در گردش - تشخیص سرطان پروستات و طبقه‌بندی خطر را بهبود بخشیده‌اند. این نشانگرهای زیستی منعکس‌کننده تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی کلیدی هستند و نقش مهمی در بهینه‌سازی تشخیص و مدیریت بالینی بیماران مبتلا به سرطان پروستات دارند.